摘要：目的對(duì)一個(gè)血小板無(wú)力癥家系進(jìn)行基因診斷及產(chǎn)前診斷。方法應(yīng)用PCR、逆轉(zhuǎn)錄-PCR、測(cè)序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技術(shù)，從表達(dá)水平及基因組水平對(duì)該家系先證者進(jìn)行仃GA2B與JTGB3基因診斷；進(jìn)一步取母親4個(gè)半月的胎兒羊水進(jìn)行ITGA2B的產(chǎn)前診斷。結(jié)果先證者ITGA2B基因編碼區(qū)第477～506的99個(gè)堿基發(fā)生缺失，導(dǎo)致密碼子160～192缺失。進(jìn)一步檢測(cè)基因組DNA，確定為第4外顯子的c．374C〉G點(diǎn)突變和第4內(nèi)含子的＋5位G〉C點(diǎn)突變（IVY4＋5G〉C）復(fù)合突變體。其母親為c．374C〉G點(diǎn)突變的攜帶者，其父親為IVS-4＋5G〉C點(diǎn)突變的攜帶者，其中后者為剪切結(jié)構(gòu)位點(diǎn)的點(diǎn)突變，而前者為菲剪切結(jié)構(gòu)位點(diǎn)突變，但二者導(dǎo)致了相同的RNA剪切效果。產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒未遺傳其父母的突變，為兩個(gè)位點(diǎn)均正常的健康個(gè)體。先證者及其父母ITGB3基因未見(jiàn)異常。結(jié)論C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C兩個(gè)突變均為人類突變數(shù)據(jù)庫(kù)和血小板無(wú)力癥數(shù)據(jù)庫(kù)未記載的新突變，二者導(dǎo)致相同的mRNA剪切異常，為該家系的疾病的致病原因。