摘要：目的探討無創(chuàng)基因檢測在產(chǎn)前篩查胎兒染色體非整倍體疾病中的臨床應(yīng)用價值。方法選擇2016年6月-2017年12月自愿在天津市南開區(qū)婦女兒童保建和計劃生育服務(wù)中心進(jìn)行無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測的單活胎孕婦8 223例作為研究對象。采集孕婦外周血檢測孕期母體外周血中胎兒游離DN段,以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險值。對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺染色體核型分析,并對研究對象電話隨訪至分娩。結(jié)果染色體異常75例,其中21-三體16例,18-三體7例,13-三體2例,性染色體異常31例,其他染色體異常19例。羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞染色體產(chǎn)前診斷檢查顯示,21-三體確診16例,18-三體確診7例,13-三體1例,Turner綜合征1例,47xxx4例、47xxy3例、45x2例,孕婦均終止妊娠。結(jié)論無創(chuàng)基因檢測對篩查胎兒染色體非整倍體疾病具有較高的檢出率,且較介入性產(chǎn)前診斷易接受,具有較好的臨床應(yīng)用價值。