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江西地區(qū)100例兒童非綜合征型耳聾基因突變篩查分析
鄒俊; 胡妮婭; 彭新; 郭晨 江西省兒童醫(yī)院外科; 南昌330006; 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科; 南昌330006
- 非綜合征型耳聾
- gjb2基因
- slc26a4基因
- massarray核酸質(zhì)譜技術(shù)
摘要：目的了解江西地區(qū)耳聾基因熱點(diǎn)突變譜系及發(fā)生頻率。方法針對(duì)100例江西地區(qū)非綜合征型耳聾患兒,提取患兒外周靜脈血基因組DNA,應(yīng)用Sequenom MassArray iPLEX檢測(cè)系統(tǒng)檢測(cè)中國(guó)人群中常見(jiàn)的4個(gè)耳聾相關(guān)基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12SrRNA)的20個(gè)突變位點(diǎn),并將陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果100例耳聾患兒中,共檢測(cè)出10例患兒攜帶突變基因(10%),GJB2基因突變5例(5%),其中176_191del16雜合突變1例,235delC雜合突變3例,235delC純合突變1例;SLC26A4基因突變5例(5%),皆為IVS7-2A>G位點(diǎn)突變,其中雜合突變3例,純合突變2例。其他位點(diǎn)均為發(fā)現(xiàn)突變,測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果與本實(shí)驗(yàn)結(jié)果一致。結(jié)論本次研究的100例江西地區(qū)耳聾患兒樣本中,熱點(diǎn)突變基因以GJB2和SLC26A4基因?yàn)橹?與國(guó)內(nèi)外報(bào)道的基本一致。
- 非綜合征型耳聾
- gjb2基因
- slc26a4基因
- massarray核酸質(zhì)譜技術(shù)
摘要：目的了解江西地區(qū)耳聾基因熱點(diǎn)突變譜系及發(fā)生頻率。方法針對(duì)100例江西地區(qū)非綜合征型耳聾患兒,提取患兒外周靜脈血基因組DNA,應(yīng)用Sequenom MassArray iPLEX檢測(cè)系統(tǒng)檢測(cè)中國(guó)人群中常見(jiàn)的4個(gè)耳聾相關(guān)基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12SrRNA)的20個(gè)突變位點(diǎn),并將陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果100例耳聾患兒中,共檢測(cè)出10例患兒攜帶突變基因(10%),GJB2基因突變5例(5%),其中176_191del16雜合突變1例,235delC雜合突變3例,235delC純合突變1例;SLC26A4基因突變5例(5%),皆為IVS7-2A>G位點(diǎn)突變,其中雜合突變3例,純合突變2例。其他位點(diǎn)均為發(fā)現(xiàn)突變,測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果與本實(shí)驗(yàn)結(jié)果一致。結(jié)論本次研究的100例江西地區(qū)耳聾患兒樣本中,熱點(diǎn)突變基因以GJB2和SLC26A4基因?yàn)橹?與國(guó)內(nèi)外報(bào)道的基本一致。
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